三庚酸醇或可治疗1型转运体缺陷综合征

脑干代谢紊乱的机制与症状繁杂，由于许多弊端仍然未知，所以用药较为困难。经常性只能，是脑干能量代谢的主要原料。1型式外周不足之处综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终造成了脑干内除去减少。

G1D常表现为脑瘤猝死与脑干电图棘波。除此以外的是，在G1D动物模型式模型式里，G1D一系列不可忽视神经功能不足之处，常独立于血脑干屏障涉及的GLUT1外周障碍，而增加脑干组织内pH可以减轻症状。作者提到这些断定可能与人类G1D疾病涉及，因此可以试图演进遏制脑干流入或透过有效替代官能团的用药作法。

目前用于G1D的脑瘤蔬果疗法，仅能减轻2/3病患者的运动障碍或脑瘤猝死，而且并非尤其耐受。有研究显示，与生酮蔬果用药方式相反的，如三庚酸酯等营养物质可能会通过回补反应，缺少TCA（三羧酸循环）的里间中间体，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南医学里心的研究者们，进一步着手非商业性、开放标签系列的临床研究，对三庚酸酯用药作法同步进行评估。研究结果该网站发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究共归入14名未接受生酮蔬果用药的1型式外周不足之处综合征的儿童与。干预方式为，在病人日常蔬果里缺少食品级三庚酸酯。

由于大多脑瘤猝死不明显，病患者或家属的感觉无可用于评估。因此，研究者使用定量脑干电图、神经心理学、血液分析、脑干动物会的波谱核对等方式。

研究显示，1名病人（7%）未再次出现棘波；而其他病人在广泛应用三庚酸酯后，棘波降幅约达70%，大部分病患者神经心理表现以及脑干动物会增加。11名病患者（78%），长期使用三庚酸脂后未再次出现副作用。3名病人（21%）表现为胃肠道症状，1（7%）名病人用药里断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病患者的主要神经功能产生有利影响。另外，研究的观察量化可以构成一个不可忽视的框架，来评估代谢性脑干病（里间代谢中间体障碍）的用药作法。

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编辑： neuro207